噩梦
从8年前的一次发烧开始
小王那次发烧之后
皮疹反复发作
手指疼痛仿佛被灼烧
要靠冰块才能稍稍缓解
周围人越来越多的异样眼光
让他倍感压力
从初一到大二
痛苦贯穿了他的学习生涯
各种医院的皮肤科没少去
却始终没能确定病因
直到今年6月份
他在体检时发现了蛋白尿
在河南省人民医院就诊时
肾内科主任曹慧霞
找到了疾病的元凶
法布雷病
疾病，正悄悄吞噬他的寿命
法布雷病
是一种
遗传性代谢疾病
患者由于基因突变
导致缺少α半乳糖苷酶（α-Gal A）
这种酶是血液中的清洁工
负责清理代谢底物GL3
在缺少清洁工的情况下
代谢底物GL3会在体内大量积累
从而引起一系列疾病表现
皮疹、手掌或足底疼痛
听力下降、视力下降
随着时间推移
心脏、肾脏会严重受损
造成心肌梗塞、肾衰竭等疾病
严重者可威胁生命
如果不及时治疗
男性患者
预期寿命减少约15-20年
女性患者
减少约6-10年
正是由于症状多样且不典型
这种病很容易漏诊误诊
国内研究表明
平均确诊时间
长达14.8年
少数患者甚至误诊
超过20年
治疗，双管齐下
小王出现蛋白尿
说明肾脏已经受损
因此首先开展对症治疗
通过药物延缓肾脏病进展
同时开展酶替代治疗
通过静脉注射α-Gal A
为身体补充清洁工
降低体内GL-3的含量
双管齐下后
持续8年多的疼痛
逐渐开始消散
罕见，应当变成可见
曹慧霞介绍
法布雷病属于罕见遗传病
男性患者
会将带病的X染色体遗传给女儿
儿子患病的概率为零
女性患者
传给女儿和儿子的概率均为50%
对于有家族史的人
应早期进行基因检测
及早发现患病的可能
生育时可以进行
遗传学咨询及早干预
减少法布雷病遗传的风险
责任编辑:商都金融