孩子听力下降、小便泡沫不散

近视一年暴涨数百度

不少家长只简单归为

上火、沉迷电子产品

轻易忽视

郑州一名 12 岁女孩

正是因为这三组

看似互不相关的细微信号被延误

确诊罕见遗传病

Alport 综合征

（眼耳肾综合征）

年纪轻轻发展至尿毒症

长期依靠透析维持生命

直至接受肾移植

才重新拥有正常童年

9岁出现不适

透析困住童年

三年前，9岁女孩童乐（化名）总喊耳朵发闷，听不清鸟鸣、电话这类高频声音，当地医院仅判定普通听力损伤，未筛查肾脏，错失干预黄金期。半年后孩子近视度数飞速加深，眼底查出特征性斑点病变，心急的家长带着孩子奔波省外多家医院求医，先后完善肾穿刺活检、基因检测等全套系统筛查，综合各项检查结果，最终确诊为Alport综合征。

简单来说，这种病基因突变会破坏肾脏过滤屏障，如同滤网破损，蛋白、红细胞持续漏出；同时损伤内耳和眼底，造成肾、耳、眼同步受损。

可惜童乐错过早期药物干预黄金期，短短三年，孩子肾功能彻底衰竭，发展为尿毒症，只能依靠透析维持生命。

每周3次、每次4小时透析，彻底打碎了她正常的童年：毒素堆积、吸收差，12岁身高不足1米5，体重仅二十多公斤，皮肤常年蜡黄；透析后浑身乏力，上课、户外活动全部受限。父亲全程陪护，一家人辗转来到郑州人民医院器官移植中心，全家在煎熬中等待匹配肾源。

郑州人民医院器官移植中心

肾移植科副主任王振璞

解释：

很多家长误以为

“遗传病就一定是父母都患病”

其实不然

Alport综合征有三种遗传方式

其中最常见的是

X连锁Alport综合征（约占85%）

母亲携带致病基因可能传给儿女

父亲患病则只传给女儿

且男孩病情通常更重

女孩可能为携带者

透析只能临时续命

肾移植是最优治疗方案

多学科精细手术

帮孩子重获新生

漫长等待后，童乐配型成功，但手术难度极大：患儿年龄小、血管纤细，长期透析造成血管硬化，血管吻合稍有偏差就会影响移植肾长期存活。肾移植团队立即启动MDT多学科会诊，联合麻醉科、重症监护室制定专属微创方案：采用小切口技术减少创伤，精细化吻合血管，预留青少年血管生长空间，避免术后血管狭窄。

手术顺利完成，术后24小时移植肾脏便正常工作，尿量平稳。住院期间，王振璞副主任全程暖心陪护，术前耐心安抚孩子消解恐惧，ICU阶段不分昼夜为家属逐条解读化验指标、缓解焦虑；转入普通病房后每日查房，细致关注孩子身体与情绪变化。

患儿术后恢复成效喜人：原本暗沉蜡黄的皮肤日渐红润，进食胃口大幅好转，术后两周即符合出院指征，目前顺利回归校园正常读书生活。高昂手术开销依托医保、大病保险、医疗救助及社会慈善多重帮扶政策妥善化解，家属特地送上手写感谢信，还专门赠送电子锦旗表达诚挚谢意。

值得一提的是，王振璞副主任，在郑医互联网医院收获电子锦旗数量位居平台第一。患儿出院后，郑医互联网医院移植护理咨询团队将持续提供免费长效咨询服务，围绕日常饮食、作息管理、用药指导、生活养护等全场景问题在线答疑，为患儿远期康复提供全程专业护航。

家长必记！

三大预警信号

出现任意组合立刻就医

Alport综合征为儿童青少年多见的遗传性罕见肾病，早期症状隐蔽极易漏诊，孩子出现以下表现，千万别拖延：

1肾脏预警：

尿液呈洗肉水样、小便细密泡沫久散不去，定期做尿常规筛查；

2耳部预警：

高频听力下降、耳聋，听不清细小声响，完善纯音测听；

3眼部预警：

短时间近视度数暴涨，眼底检出斑点、晶状体变形。

术后长期养护要点

01定期复查：

每3个月完善尿常规、肾功能、听力、眼底全套检查；

02生活管理：

低盐低脂饮食，控制体重，规律服用抗排斥药物；

03遗传规划：

有生育需求提前做专业遗传咨询；

04对症处理：

听力下降佩戴助听器，眼部病变遵医嘱配镜或手术矫正。

郑州人民医院器官移植中心

我院器官移植中心是河南省重点学科，是郑州市人体器官移植中心，每年开展的肝脏、肾脏移植，大器官联合移植等，数量位居河南省前列。