在临床门诊中，我们时常会遇到这样的家庭。因为对一种疾病的不了解，或者因为恐惧、犹豫，孩子错过了最佳的干预时机，留下一生的遗憾。今天，郑州市中心医院神经脊柱外科主任孙红山，带您了解这种先天性脊柱疾病。

它并不遥远。了解它、重视它，就是送给孩子人生第一条“笔直的路”。

接下来讲述一个真实的故事。他今年23岁，正是人生最好的年华。可他已经与大小便障碍抗争了整整18年。最近一年，左腿又开始变得无力。在北京积水潭医院郑州医院，他被确诊为：脊髓拴系综合征、脊髓空洞症、脊髓脊膜膨出、骶椎脊柱裂、脊柱侧弯畸形。

这意味着什么？从5岁起，他就无法像同龄人一样奔跑、跳跃、随心所欲地上厕所。他的脊柱弯了，神经被拴住了，脊髓里出现了空洞。幸运的是，他在中心医院接受了脊髓脊膜膨出修补术，目前正在恢复中。但遗憾的是——这个手术，本可以在他出生后几个月内就完成。如果那时做了，他的人生，会不会完全不同？

这到底是一种什么病？打个比方，你就懂了。我们的脊柱就像一套精密叠放的“骨环”，里面包裹着娇嫩的脊髓和神经。这套“骨头外壳”在胎儿时期是一点点长拢的。如果没能完全闭合，留下一个缺口，里面的脊髓、神经组织就会鼓出来，在宝宝背部形成一个看得见、摸得着的包块。您只需要记住：就是脊柱没长严，里面的东西鼓出来了。

它最常发生在哪里？绝大多数情况下，这个包块出现在宝宝的腰骶部——屁股上方、腰部下方。这里恰好是控制下肢运动和大小便功能的神经中枢所在地。

可能带来哪些问题？

下肢功能障碍：双腿粗细不一、足内翻、走路姿势异常

大小便障碍：排尿困难、尿失禁、便秘或大便失禁

合并脑积水：头围异常增大、呕吐、发育迟缓

脊柱侧弯：脊柱逐渐弯曲变形

怎么早发现？这些信号别忽视！作为家长，需要学会看、摸、观察。出生后，第一时间检查宝宝的背。仔细看看宝宝的背部中线，尤其是屁股上方到腰部这一段。有没有任何异常的包块？哪怕只是一个小鼓包、一小片异常皮肤（长毛、凹陷、血管瘤），都要引起重视。

观察这些日常表现。两条腿是不是一样粗壮？活动是否对称？有没有一只脚看起来“内勾”或“歪斜”？换尿布时，宝宝排大小便是否费力？到了该自主排尿排便的年龄，孩子却总是“尿裤子”，任何一个“不对劲”，都值得去医院问一句。

从预防到治疗，家长必知四件事

第一件：补叶酸，从备孕开始

这是最重要、也最有效的一步。所有备孕女性，从孕前3个月到孕后3个月，每天补充0.4毫克叶酸，可以大幅降低神经管畸形的发生风险。如果曾经有过神经管畸形儿生育史，剂量需要在医生指导下增加。

第二件：规产检，别漏掉大排畸

孕20-24周的大排畸超声，能清晰发现脊柱发育异常。这个检查，不能省、不能拖。早发现，才能早准备。

第三件：抓住黄金窗口期，千万不能等

很多家长听到“手术”就害怕，心想“孩子还小，再等等”。

千万不要等！手术越早越好。黄金窗口期：出生后1到3个月。

为什么这么早？神经组织还没有严重退化，手术效果好，孩子未来接近正常的可能性越大。手术怎么做？在显微镜下，医生将膨出的神经组织松解、还纳，修补脊柱缺口。

第四件：术后长期随访，不能一劳永逸，手术只是第一步。

术后，孩子往往需要长期的多学科管理：

康复科：训练下肢力量和行走能力

泌尿科：管理排尿功能，保护肾脏

神经外科：定期随访，防止再次粘连或出现其他问题

这是一场持久战，但只要走对每一步，孩子就能拥有接近正常的人生。

写在最后。那位23岁的患者，刚刚做完修补术，还在恢复中。我们为他终于迈出了这一步而欣慰，也为那本可以更早到来的18年而惋惜。这种病，可防、可控、可治。只要记住这四件事——

补叶酸、规产检、早手术、勤随访。每一个孩子，都值得拥有一条笔直的人生路。